Castilla-La Mancha participará en el primer estudio español para predecir riesgo personalizado de cáncer de mama
Castilla-La Mancha, a través del servicio de Radiodiagnóstico del Hospital Universitario de Toledo, participará en el proyecto MamoRisk, que validará en España un nuevo modelo estadístico que predice el riesgo de cada mujer de desarrollar cáncer de mama según factores de riesgo no genéticos, genéticos y mamográficos, mediante la combinación de lectura radiológica e inteligencia artificial.
La jefa de servicio de Radiodiagnóstico del Complejo Hospitalario Universitario de Toledo, la doctora Cristina Romero Castellano, coordinará en Castilla-La Mancha este proyecto y ha destacado que “la prevención es el pilar para la medicina del futuro, un objetivo que se enmarca en el nuevo marco estratégico de salud de Castilla-La Mancha, el Plan Salud H3.0”. Además, ha añadido que “personalizar el riesgo en una enfermedad tan incidente, como el cáncer de mama, abre unas perspectivas inmensas para vencer esta patología”.
El proyecto MamoRisk está liderado por la investigadora principal la doctora Manuela Gago, del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS), y el coordinador general el doctor José Esteban Castelao, del Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur. Junto con ellos encabezan este proyecto los doctores Guillermo Pita y Anna González-Neira, del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO).
Las mamografías que el Sistema Nacional de Salud ofrece hoy día a las mujeres, según su edad y antecedentes familiares, siguen siendo la mejor manera de detectar precozmente un cáncer de mama. Pero se ensayan ya métodos más precisos, como un modelo estadístico que predice el riesgo de cada mujer en función de su estilo de vida, su genética, y sus características mamográficas.
El objetivo del proyecto es asegurarse de que el nuevo modelo funciona, comprobando sus predicciones. Es un paso imprescindible si se aspira a usar el modelo en los programas de cribado poblacional de cáncer de mama.
El proyecto proporciona el equivalente a “una calculadora” donde se introducen los factores de riesgo de cada mujer y se obtiene una clasificación de riesgo bajo, intermedio y alto, a dos y cinco años vista.
La financiación de este proyecto concedido al IDIS asciende a 1,2 millones de euros procedentes de fondos públicos del programa europeo NextGenerationEU a través de la convocatoria de Medicina Personalizada de Precisión del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII).
10.000 mujeres en catorce comunidades autónomas, empezando por Galicia
El proyecto comenzará en Galicia, en estrecha colaboración con la Consellería de Sanidade–Dirección Xeral de Saúde Pública, donde 400 mujeres recibirán en las próximas semanas una invitación para formar parte del estudio. Además de Galicia, participan también las comunidades autónomas de Madrid, Cantabria, Castilla-La Mancha, Murcia, Extremadura, Asturias, Castilla y León, Andalucía, Aragón, Cataluña, La Rioja, Comunidad Valenciana y Canarias.
En total se invitará a 4.000 mujeres diagnosticadas con cáncer de mama y a 6.000 sanas, seleccionadas de forma aleatoria entre mujeres con un seguimiento de al menos seis años dentro de los programas de detección precoz de cáncer de mama de las 14 comunidades autónomas. Con sus datos clínicos y epidemiológicos y su información genética (obtenida de una muestra de saliva), se les aplicará el modelo y se cotejará su predicción con la realidad.
MamoRisk comienza con la recogida de datos clínico-epidemiológicos y muestras; sigue con el análisis genético y de imágenes utilizando Inteligencia Artificial (IA); y culmina con la evaluación de la eficacia del modelo.
Si el modelo de predicción de riesgo efectivamente funciona, y empieza a usarse en los programas de cribado, las mujeres con más probabilidad de desarrollar cáncer serán candidatas a recibir un seguimiento mucho más intenso. El objetivo es detectar antes el cáncer o, si es posible, aplicar medidas preventivas dirigidas.
Cribado multifactorial: integración de factores genéticos, no genéticos y mamográficos
El algoritmo BOADICEA (Breast and Ovarian Analysis of Disease Incidence and Carrier Estimation Algorithm) combina información genética, familiar y clínico-epidemiológica para estimar probabilidades individuales de desarrollar cáncer de mama y ovario. Es el resultado de décadas de investigación, que ha aportado mucha información sobre qué influye en el riesgo de desarrollar cáncer de mama.
En concreto, se han identificado centenares de variantes genéticas asociadas a un mayor riesgo, entre ellas las localizadas en los genes BRCA1 y BRCA2, que confieren alto riesgo; otras de riesgo moderado; y algunas de menor impacto, aunque presentes en un porcentaje amplio de población.
Un estilo de vida con bajo consumo de alcohol, actividad física y que evite la obesidad postmenopáusica también es importante, hasta el punto de que se ha asociado con una reducción del 20 por ciento en el riesgo de cáncer de mama.
Los Institutos de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS) y Galicia Sur (IISGS) se encargan de diseñar el estudio, así como de planificar y coordinar el reclutamiento de datos clínicos y epidemiológicos, y la recogida de muestras de saliva procedentes de los programas de cribado de las 14 comunidades autónomas. En una segunda fase, también analizarán y validarán las herramientas de inteligencia artificial aplicadas a las mamografías.
El Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) se encargará de la extracción de ADN a partir de las muestras de saliva de las participantes, así como de la caracterización de genes de riesgo mediante secuenciación masiva.
Finalmente, todos los equipos integrarán los datos clínicos, epidemiológicos, genéticos y mamográficos para elaborar el mapa final del estudio, incluyendo análisis de coste-efectividad.
En el plano internacional, destaca la colaboración del catedrático de Predicción de Riesgo de Cáncer de la Universidad de Cambridge Antonis Antoniou.