ASEM-CLM pide investigación, abordaje integral y apoyo institucional para las enfermedades raras
La Asociación de Enfermedades Neuromusculares de Castilla La Mancha, ASEM-CLM, conmemora este 29 de febrero el Día Mundial de las Enfermedades Raras reivindicando visibilidad social, financiación pública para mejorar la investigación y el abordaje socio-sanitario integral de las patologías neuromusculares, consideradas raras, degenerativas y sin cura.
En esta fecha señalada "aunamos esfuerzos y reclamamos, en la línea de las federaciones y asociaciones de personas afectadas, más financiación de la Administración Pública para avanzar en la investigación, diagnóstico temprano y mejora de tratamientos y abordaje socio-sanitario y terapéutico de las enfermedades raras con un objetivo claro: mejorar la calidad de vida de las personas afectadas y sus familiares", señalan.
En este sentido, "apoyamos el manifiesto de la Federación Española de Enfermedades Raras-FEDER para esta fecha, en el que este año se hace un llamamiento expreso para trabajar la prevención, y que bajo el título ‘En enfermedades raras, ¿más vale más prevenir que curar?’", se recuerda que, de acuerdo con la OMS, la prevención no solamente es «prevenir la aparición de la enfermedad, sino también detener su avance y atenuar sus consecuencias una vez establecida».
ASEM-CLM defiende esta prevención como camino para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por una enfermedad neuromuscular o rara, que sólo puede conseguirse a través de la investigación y el diagnóstico precoz, dos de nuestras reivindicaciones principales.
En este 29 de febrero "recalcamos que la prevención de las enfermedades raras ayuda a minimizar el impacto clínico de la persona afectada y su familia, así como su abordaje multidisciplinar sanitario, psicológico y social. Y recordamos, como recalca también Federación ASEM, que las enfermedades neuromusculares representan el mayor grupo de las denominadas raras, con más del 20% de incidencia. A nivel nacional se estima que más de 60.000 personas están afectadas por una enfermedad neuromuscular", argumentan.
Actos conmemorativos
ASEM-CLM participará en la jornada conmemorativa del 29 de febrero - Día Mundial de las Enfermedades Raras, organizada junto a la Alianza de Enfermedades Raras de Castilla-La Mancha, y que se desarrollará en la localidad toledana de Torrijos.
En esta jornada se darán a conocer los datos de la encuesta ‘Realidad de los pacientes con Enfermedad Rara en Castilla-La Mancha’ realizada por Iguala3 y auspiciada por la Alianza, y se conocerá el proyecto IMPacCT GENóMICA, infraestructura cooperativa que establece las redes y flujos necesarios para contribuir al diagnóstico de enfermedades raras y otras enfermedades genéticas en todo el territorio nacional, de la mano del doctor Carles de Diego, Jefe del Servicio de Genética del Hospital Universitario de Toledo y coordinador regional.
Además, y con motivo de esta efeméride, se inaugurará la exposición’Eres Arte’, resultado del Concurso nacional de fotografía impulsado por FEDER y Sanofi Genzyme en el que pacientes con Enfermedades Raras y su comunidad revelan sus realidades, percepciones y experiencias personales a través de la fotografía.
La jornada se desarrollará a partir de las 10:00 horas en el Palacio de Pedro Primero de Torrijos (Plaza de San Gil, 7).
Por ello, desde ASEM-CLM reivindicamos:
- El impulso de la investigación y la potenciación y continuidad de iniciativas socio-sanitarias. Actualmente es la única esperanza de las personas afectadas, ya que las enfermedades raras, y concretamente las neuromusculares, son invalidantes y sin cura.
- El acceso equitativo a pruebas diagnósticas, de cribado neonatal y pruebas genéticas.
- El reconocimiento de las especialidades sanitarias de genética, médica y de laboratorio, en el Sistema Nacional de Salud.
- La implantación de estrategias y planes integrales de abordaje de las enfermedades raras en Sistema Nacional de Salud, dotando al sector sanitario de herramientas, recursos y conocimientos necesarios para tratar a las personas afectadas de manera personalizada.
- El acceso equitativo a medicamentos y terapias, agilizando el proceso de financiación pública, complementando nuestro marco normativo ante la nueva Estrategia Farmacéutica Europea, y estableciendo garantías para el acceso a medicamentos huérfanos que aún no se han autorizado.
- La equidad en el acceso a los servicios asistenciales de Atención temprana, de rehabilitación, logopedia y atención psicológica. Y dar soporte y continuidad al movimiento asociativo, garante de servicios donde las Administraciones no llegan.
- La unificación de criterios para acceder a los servicios sociales en materia de discapacidad y dependencia, con una relación directa entre áreas sociales, sanitarias, educativas y de inserción laboral.
- La inclusión social real y efectiva, atendiendo a todas las esferas de la persona, desde el ámbito familiar, laboral, sanitario o de ocio.