Puertollano

Buenas noticias para el pequeño desde la Universidad de Sevilla

Puertollano: Sergio participará en un ensayo clínico que podría suponer una esperanza hasta que llegue la Terapia Génica que cure el Tay-Sachs

La Comarca

01/12/2015

(Última actualización: 01/12/2015 21:29)

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El pequeño puertollanense, Sergio Roque Buitrago, afectado con Tay-Sachs, se someterá a una biopsia de piel y una analítica para poder participar en un ensayo clínico que podría suponer una esperanza de vida hasta que llegue la Terapia Génica, que consiste en la introducción de genes específicos en las células del paciente, para combatir la enfermedad que padece.

Un ensayo en el que participará el niño, al igual que los demás pequeños afectados por Tay-Sachs y Sandhoff, y del que se le ha dado traslado a la familia desde la Universidad de Sevilla. Sin duda se trata de una noticia “que llevábamos un tiempo esperando”, según afirman en el perfil de Facebook ‘Una vida para Sergio’.

Desde esta misma página quieren agradecer a Beatriz, presidenta de Acción y Cura para Tay-Sachs (ACTAYS), “su incansable lucha para dar una oportunidad a nuestros pequeños”.

ACTAYS ha firmado un convenio de colaboración científica con la Universidad de Sevilla

El asociación ACTAYS, comprometida en la búsqueda de una cura para estas enfermedades y en el apoyo a las familias afectadas, publica en su página web el siguiente artículo en relación a este tema:

Entre las múltiples tareas de ACTAYS hay una en especial que nos quita el sueño: la de buscar alternativas terapéuticas para darle opciones a nuestros pequeños.

Sabemos que la terapia génica es la única posibilidad que puede curar las enfermedades de Tay-Sachs y Sandhoff. Pero durante el avance de esa investigación queremos probar alternativas que ayuden a que el desarrollo de los síntomas sea lo más lento posible. Por eso, este equipo de investigadores sevillanos nos ofrece una oportunidad que puede abrir una vía alternativa para que algunos afectados tengan la opción de probar otras posibilidades terapéuticas en un plazo más corto.

Una nueva posibilidad terapéutica

El grupo del Dr. Mario Cordero y el Dr. Pedro Bullón cuenta con una amplia experiencia en investigación básica y en líneas orientadas en enfermedades raras, con destacadas contribuciones en enfermedades mitocondriales. Se trata del Grupo de Investigación, Etiología y Patogenia Periodontal, Patología Oral y Enfermedades Musculares de la Universidad de Sevilla, adscrito al Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS).

La tesis básica de esta investigación propone el estudio y modulación del proceso autofágico y disfunción mitocondrial y la activación del complejo inflamasoma como mecanismos implicados en la enfermedad, así como su corrección mediante diferentes compuestos en modelos celulares de fibroblastos.

Este estudio podría suponer una nueva diana terapéutica a desarrollar en las enfermedades lisosomales o de depósito, ya que estos mecanismos adquieren especial relevancia a nivel celular y podrían estar involucrados en la fisiopatología de estas enfermedades.

Con este proyecto se espera una mejora en el abordaje terapéutico de estas enfermedades a través de un mayor conocimiento de sus bases moleculares. Desde ACTAYS trabajaremos con las familias para involucrarlas en este ensayo clínico y coordinar todo lo necesario en cada momento. ¡Seguimos contando con tu ayuda para hacer posible este nuevo proyecto!