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Por el estudio de las complicaciones oculares de esta enfermedad rara

Los afectados por el Síndrome del Maullido del Gato reconocen a los oftalmólogos del Mancha Centro

• ASIMAGA nombró socio de honor a Fernando González del Valle durante la celebración del XX aniversario de su fundación, junto a Paco Lobatón, Guillermo Machuca y Salvador Martínez

La Comarca

06/04/2015

(Última actualización: 06/04/2015 22:32)

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El Servicio de Oftalmología del Hospital General ‘La Mancha Centro’ de Alcázar de San Juan ha obtenido un nuevo reconocimiento. En esta ocasión, no proviene del ámbito científico, sino de los propios pacientes, en concreto de los afectados por la enfermedad rara del Síndrome de Maullido de Gato.

La Asociación ASIMAGA (Asociación Nacional de Afectados por el Síndrome del Maullido de Gato) nombró socio de honor al responsable de Oftalmología del Hospital General ‘La Mancha Centro’ Fernando González del Valle durante la celebración de los actos conmemorativos del XX aniversario de su fundación en Argamasilla de Alba.

El Servicio de Oftalmología del Área Mancha Centro tiene una de las mayores series mundiales sobre las complicaciones oftalmológicas de esta infrecuente enfermedad. Gracias a la colaboración con ASIMAGA, pacientes de toda España han sido explorados en los hospitales de Tomelloso y de Alcázar de San Juan por los oftalmólogos manchegos.

Durante la celebración de estas jornadas, la Dra. Ángela Barrajón Rodríguez, perteneciente a la Sección de Estrabismo y Neuroftalmología del Hospital Mancha Centro, presentó los resultados obtenidos por parte del Servicio de Oftalmología en el estudio ocular de estos pacientes.

Relación con el síndrome de Goldenhar

La conclusión más destacable del estudio es que esta enfermedad podría estar asociada con el síndrome de Goldenhar, dado que varios de los niños estudiados presentaban ambos síndromes, coincidencia que también había sido evidenciada por otros investigadores. Los resultados llevan a pensar a los especialistas del Mancha Centro que esta asociación podría tener alguna implicación genética a la hora de transmitir la enfermedad. Se ha detectado también patología retiniana y una mayor frecuencia de estrabismo.

El Servicio de Oftalmología del hospital alcazareño también ha encontrado que muchos de los niños con síndrome del maullido del gato no presentan nada fuera de lo normal desde un punto de vista oftalmológico. Sin embargo, hay algunas características comunes a todos, con las que se ha definido el síndrome en su día, como el epicanto (pliegue cutáneo en la parte interna del ojo) o tener los ojos más separados que la población general.

Otros socios de honor de ASIMAGA

Además del doctor Fernándo González del Valle, durante el XX Aniversario de ASIMAGA recibieron la distinción de socios de honor el periodista Paco Lobatón, que fue director del programa Quién Sabe Dónde; Guillermo Machuca, catedrático de Odontología de la Universidad de Sevilla; y Salvador Martínez, investigador del Instituto de Neurociencias (UMH-CSIC).

ASIMAGA es una asociación que fue constituida por Josefina Porras, actual presidenta nacional, para dar a conocer esta enfermedad rara entre la población general y favorecer tratamientos, ayudas y publicaciones de la misma. Porras la creó tras asistir al célebre programa de Televisión Española (TVE) dirigido por Paco Lobatón “Quién Sabe Dónde”, al que acudió para buscar a familiares de pacientes que padecieran el mismo síndrome que su hija.

El síndrome de maullido de gato o síndrome 5p- es un síndrome plurimalformativo congénito debido a la pérdida de material genético en el cromosoma número 5. La mayoría de los casos son esporádicos y su incidencia en la población general ronda un caso cada 40.000 habitantes.